Laboratorievejledning for Region Nordjyllands sygehusvæsen

Forside
Index - Udskrift Links
Søg efter:    Søg i:



Blodbank og Klinisk immunologi - Analyseliste
KIT-gen D816V (mastocytose);DNA(B)

KIT816-mut

Udføres af:
Klinisk Immunologi
Molekylærbiologisk Laboratorium (MBA)
Prøvemateriale:

2 x 6 ml EDTA-blod (glastype 4). Børn: minimum 4 ml EDTA-blod (glastype 6)

Prøveglas og rekvisition mærkes med patientens navn og cpr-nummer.

Ved tvivl kontakt Klinisk Immunologisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, tlf.: 9766 5558
Indikation:

Klinisk mistanke om mastocytose, uforklaret anafylaksi, angioødem, forhøjet tryptase samt pos RAST for insektgift. Behandlingsmonitorering af mastocytose.

(Differential)diagnostisk markør ved myeloide leukemier og MDS. Prognostisk markør ved CBF-AML.
Besvarelse:

Analysen besvares som:
0=NEGATIV
POSITIV andel af c-kit positive celler angives (0,0-1,0)
Svartid: 7-14 dage

Tolkning:

Positiv C-kit punktmutationen D816V i blod indgår som minor kriterium i mastocytose diagnosen. Høj positiv prædiktiv værdi (op mod en andel på 0,90 ved systemisk mastocytose).

Ved positiv Specifik IgE for insektgift og positiv c-kit samt ønske om hyposensibilisering, kræves livslang hyposensibiliseringsbehandling.

Analyseprincip:
Real-time qPCR metode
Klassifikationskode:
NPU58718
Litteratur:

The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 13, No. 2, March 2011

Improved Detection of the KIT D816V Mutations in Patients with Systemic Mastocytosis Using a Quantitative and Highly Sensitive Real-Time qPCR Assay

Thomas Kristensen, Hanne Vestergaard and Michael Boe Møller
Tilknyttede søgeord/synonymer
C-kit, KIT D816V, KIT-816-mut, KIT-mutationsanalyse, Mastocytose
OprettetOpdateret
Oprettet 06-05-2019 08:31:00
af Helle Skotte
Opdateret 06-05-2019 13:23:00
af Helle Skotte
Udskriftsvenlig udgave

Tilmeld/afmeld abonnement af denne side